Методика проведения медико-социальной экспертизы и формирование заключений о реабилитационных мероприятиях у детей методическое пособие


Нанизм гипофизарный (нанизм гипоталамический, гипопитуитаризм)



страница135/405
Дата03.03.2020
Размер3.18 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   131   132   133   134   135   136   137   138   ...   405
Нанизм гипофизарный (нанизм гипоталамический, гипопитуитаризм) Е 23.0 - заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленным недостаточностью соматотропного гормона (СТГ). Частота колеблется от 1:3000-5000 до 1:30000 населения, у мальчиков и девочек встречается одинаково часто.

Этиология и патогенез: приобретенный гипопитуитаризм: деструктивные изменения в гипоталамусе или гипофизе в результате травмы, в том числе родовой, кровоизлияния, гипоксии, хирургические повреждения, краниофарингиома и другие опухоли или инфильтративные и инфекционные заболевания головного мозга (гистиоцитоз X, саркоидоз, гемохроматоз, туберкулез, токсоплазмоз, вирусный или бактериальный менингоэнцефалит, аутоиммунный гипофизит), а также патологические процессы в ЦНС, возникающих в результате облучения головы и шеи, последствий химиотерапии. Периферическая резистентность к СТГ наблюдается при нанизме Ларона (аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации СТГ-рецепторного гена).

Врожденный гипопитуитаризм может быть также наследственным (наследственно обусловленное поражение гена гормона роста и мутация СТГ-либерин-рецепторного гена) и истинно врожденным при пороках развития гипоталамо-гипофизарной системы. Во всех случаях недостаточность СТГ приводит к снижению синтеза соматомединов, в результате чего резко задерживается рост скелета, мышц, внутренних органов, снижается их функция, а также утилизация глюкозы, тормозится липолиз, глюконеогенез. Снижение секреции гонадотропинов, ТТГ, АКТГ или соответствующих либеринов приводит к снижению функции щитовидной железы, надпочечников, половых желез.

Клиническая картина: наследственно обусловленный гипопитуитаризм - рост ребенка при рождении средний, задержка роста у детей отмечается к концу 1-го года, у части — к 2—4-летнему возрасту; характерный внешний вид: инфантильное телосложение, круглая голова, широкое лицо, седловидный нос, короткая шея, маленькие кисти и стопы; закрытие родничков задерживается до 2—3 лет, нижняя челюсть и подбородок недоразвиты, прорезывание зубов задерживается; кожа сухая, дряблая, подкожный жировой слой развит избыточно, распределен по женскому типу, вторичные половые признаки в пубертатном возрасте отсутствуют. Тенденция к гипотонии, по утрам бывают гипогликемические состояния. Дети имеют нормальный интеллект.

Приобретенные формы гипофункции гипофиза развиваются в любом возрасте, чаще в периоде новорожденности, ведущим симптомом может быть неонатальная гипогликемия: рост ребенка при рождении средний, низкорослость выявляется через 1—2 года после начала заболевания, инфантильные пропорции тела, половое созревание не наступает (или регрессирует), иногда появляются симптомы несахарного диабета.

Осложнения: задержка роста, несахарный диабет, гипофункция других желез внутренней секреции.

Прогноз: как правило, благоприятный, зависит от сроков начала лечения — терапия, начатая до 5—7 лет, позволяет ребенку адекватно развиваться и достичь социально приемлемого роста: 160—165 см; начало терапии в 10—12 лет не дает такого положительного результата.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист, по показаниям – кардиолог и т.д.; антропометрия (задержка роста ниже 3-го центиля со значительным, пропорциональным степени низкорослостн, отставанием «костного возраста»); рентгенологическое исследование кисти (отставание «костного возраста») и черепа (при подозрении на опухоль, инфильтративный процесс или порок развития), в том числе КТ, МРТ головного мозга; исследование содержания гормонов в крови (СТГ ниже 7—10 нг/л в любой пробе крови, а также после двух провокационных тестов - с физической нагрузкой, инсулином, клофелином, дофамином; ИРФ-I и его реакция на введение СТГ помогают вывить наличие периферической резистентности к СТГ; содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, ТТГ, ПРЛ); 4. Молекулярно-генетическая диагностика; биохимические анализы крови (гиперхолестерннемия, гиперлипидемия, анемия, гипогликемия натощак); исследование суточной мочи на содержание 17-КС и 17-ОКС.

Показания для направления на МСЭ: отставание на 3-4 и более эпикризных срока при неэффективности заместительной терапии.

Критерии инвалидности: наличие стойких умеренных нарушений функций эндокринной систем и метаболизма, приводящие к ограничениям самообслуживания, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   131   132   133   134   135   136   137   138   ...   405




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница