Методика проведения медико-социальной экспертизы и формирование заключений о реабилитационных мероприятиях у детей методическое пособие



страница287/405
Дата03.03.2020
Размер3.18 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   283   284   285   286   287   288   289   290   ...   405
Ахондроплазия Q77.4

Хондродистрофия (chondrodystrophia; аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро–Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) – врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. Встречается с частотой 1:26 000 - 1:10000 среди новорожденных. Одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Может быть аутосомно-доминантным заболеванием или возникать в результате новых мутаций.

Клинические признаки: микромелия; ризомелия; кисти укорочены, широкие, укороченные пальцы расположены в виде трезубца; деформация типа Маделунга; движения в суставах свободны, за исключением ограничения разгибания в локтевых суставах; череп брахицефаличен, иногда гидроцефалического типа; лицо плоское, лоб крутой, спинка носа втянута - седловидный нос, нижняя челюсть выдается; отмечается неправильный прикус или искривленные зубы; твердое небо высокое, куполообразное; кифоз позвоночника определяется у новорожденных; у детей, уже ходящих, и у взрослых имеется кифотическое искривление грудного и верхне-поясничного отдела позвоночного столба, а в нижне-поясничном отделе позвоночника - характерный лордоз; варусная деформация нижних конечностей; деформации преимущественно голеней и бёдер; ожирение; плоскостопие; неврологические нарушения, которые обусловлены нестабильностью атланто-окципитального сочленения и стенозом позвоночного канала, сужением большого затылочного отверстия.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ обследование во сне на предмет выявления апноэ), рентгенологическое исследование позвоночника, конечностей, черепа МРТ или КТ черепа – области foramen magnum для оценки тяжести гипотонии или признаков сдавления спинного мозга.

Прогноз для жизни благоприятный, для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс; при срыве компенсации функции суставов, например в результате длительных перегрузок, тяжелых физических нагрузок, в них начинает развиваться дистрофический процесс (остеоартроз).

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических), сенсорных функций (боль) и др., приводящих к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   283   284   285   286   287   288   289   290   ...   405




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница