Методика проведения медико-социальной экспертизы и формирование заключений о реабилитационных мероприятиях у детей методическое пособие


Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида



страница336/405
Дата03.03.2020
Размер3.18 Mb.
ТипМетодическое пособие
1   ...   332   333   334   335   336   337   338   339   ...   405
Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.

Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: лечебная физкультура, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию; основным методом лечения дыхательной недостаточности является неинвазивная вспомогательная вентиляция легких; реконструктивная хирургия: в некоторых случаях проводится хирургическое лечение (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы); санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.

Технические средства реабилитации: при выраженном и значительно выраженном нарушении статодинамической функции показано обеспечение инвалида техническими средствами реабилитации (опорные трости, поручни, функциональные кровати, кресло-коляска и т.д.)
3.5.5 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ ПОЛИНЕВРОПАТИИ
Гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, которые проявляются множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Наследственные моторно-сенсорные полиневропатии G60.0 (НМСН) характеризуются различными клиническими проявлениями и течением, а также характером ЭНМГ и морфологических изменений. Известно несколько типов НМСН. Наиболее частые из них обусловлены демиелинизацией или дегенерацией аксона. Выделяют несколько типов наследственных полиневропатий: I тип - демиелинизирующие НМСН, развиваются вследствие демиелинизации нервов в результате различных специфических мутаций генов синтеза миелиновых белков, при ЭНМГ выявляется значительное снижение скорости проведения импульсов (СПИ), II тип - аксональные НМСН, их морфологической основой служит аксональная дегенерация при сохранности миелиновых оболочек периферических нервов, установлено несколько локусов генетического сцепления на разных хромосомах, При ЭНМГ, как правило, СПИ в норме, тогда как амплитуда мышечных ответов значительно снижена.

Описаны тяжелая ранняя детская форма НМСН, характеризующаяся быстрым прогрессированием, значительными костными деформациями конечностей и грудной клетки (гипертрофический неврит Дежерина-Сотта), болезнь Рефсума (нарушение обмена фитановой кислоты, избыток которой токсически действует на периферические нервы и ЦНС), НМСН с пирамидными симптомами, НМСН с поражением сетчатки и зрительного нерва.



Клиническая картина. Первые клинические признаки заболевания появляются чаще в детском возрасте - в 5-12 лет. Срок дебюта и тип течения зависят от типа наследования НМСН. При аутосомнорецессивных формах НМСН и I, и II типов, как правило, наблюдаются раннее начало болезни в 5-10 лет жизни и высокая скорость прогрессирования, тогда как при аутосомно-доминантном наследовании первые проявления возникают позже, а течение относительно доброкачественное.

Двигательно-рефлекторные нарушенияВ типичных случаях заболевание начинается с симметричной мышечной слабости, чаще в перонеальной группе мышц. Слабость разгибателей стопы приводит к тому, что при ходьбе пациент высоко поднимает бедра, чтобы не задеть пальцами стопы о землю. При каждом шаге возникает громкий звук, поэтому такой тип походки называется «степпаж». У большинства больных отмечается атрофия передних мышц голени, иннервируемых n. peroneus. Вследствие атрофии мышц голеней постепенно формируется «полая стопа» с высоким сводом, или pes equinum. Деформация стоп развивается почти у всех больных с НМСН I типа и у половины больных с НМСН II типа. В развернутой стадии НМСН ноги могут приобретать форму «опрокинутых бутылок» или «галифе». По мере прогрессирования денервационных амиотрофий развиваются ретракции ахилловых сухожилий и формируются сгибательные контрактуры голеностопных суставов. В некоторых случаях симптомы НМСН начинаются атипично - с изолированных амиотрофий мышц кистей и предплечий. Слабость бульбарных и лицевых мышц для НМСН нехарактерна. У подавляющего числа больных НМСН I типа снижены сухожильные рефлексы, причем в 60% случаев они отсутствуют. Наиболее рано выпадают ахилловы рефлексы. При НМСН II типа изменения со стороны сухожильных рефлексов выражены в значительно меньшей степени, чем при I типе. В развернутой стадии исчезают и поверхностные рефлексы.

Чувствительные нарушения включают полиневритический тип расстройств поверхностных и глубоких видов чувствительности. Частота чувствительных нарушений при НМСН I типа достигает 70%. На первом месте стоят нарушения вибрационной чувствительности, затем - болевой и температурной в виде гиперестезий, гипестезий и иногда гиперпатий. Для НМСН II типа, особенно доминантных форм, чувствительные нарушения менее типичны, они встречаются приблизительно у 50% больных.

Вегетативно-трофические нарушения. Хотя НМСН характеризуются преимущественным вовлечением в патологический процесс двигательных и чувствительных волокон, в большинстве случаев выявляются вегетативные расстройства различной степени выраженности, что указывает на заинтересованность периферических звеньев вегетативной нервной системы. Могут быть выявлены гипер или ангидроз кистей и стоп, дистальная гипотермия конечностей, деколорация кожи, локальный гипотрихоз вследствие выпадения волос на ногах. Иногда возникают тяжелые вегетативно-трофические расстройства в виде язв пальцев стоп.

Атаксия и другие симптомыАтаксия - довольно частый клинический синдром, сопутствующий НМСН, особенно в случаях аутосомнодоминантной НМСН I типа (в 30% случаев). Атаксия при НМСН, как правило, носит сенситивный, «заднестолбовой» характер. Случаи НМСН I типа с выраженной атаксией и тремором смешанного (интенционного и фасцикулярного) характера ранее называли «синдром Руси-Леви». Клинические особенности синдрома включают отсутствие выраженных атрофий, доброкачественное течение с компенсацией двигательных нарушений. На ЭНМГ выявляют парадоксально низкую СПИ по периферическим нервам, что свидетельствует о грубой сегментарной демиелинизации. Синдром Руси-Леви в настоящее время рассматривается как один из вариантов аутосомно-доминантной НМСН I типа.




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   332   333   334   335   336   337   338   339   ...   405




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница