Наследственные моногенные заболевания человека, связанные с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным характером наследования



Дата27.04.2016
Размер120 Kb.
ТипУрок
Тема: Наследственные моногенные заболевания человека, связанные с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным характером наследования.

Цели и задачи урока.

Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.

Развивающиесоздать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, само­стоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и класси­фикации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства.

Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.
Тип урока – деловая игра

Оборудование: электронная презентация, мультимедиа проектор


ХОД УРОКА

Афоризмы урока: “Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов). “Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье” (Г.Гейне).

1.Постановка целей и задач урока

Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. Самой радостной вестью для каждой семьи – это весть о рождении ребёнка, особенно когда ребенок желанный. Все родители с нетерпением ждут появления на свет младенца. И вот он долгожданный миг - и вдруг.. Неутешительный диагноз врачей… Откуда? Почему? Кто виноват? Так в чем же причина таких несчастий? Ответить на этот вопрос нам поможет тема урока «Наследственные моногенные заболевания человека, связанные с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным характером наследования».

Сегодня на уроке вы


  • Повторите виды мутаций

Узнаете:

  • Зачем нужно изучать генетику человека?

  • Какую роль играют медико-генетические консультации в планировании семьи и рождении здоровых детей.

  • Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория?

  • Какие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?

Формой проведения урока, которая поможет нам найти ответы на поставленные вопросы будет деловая игра «На приеме в медико-генетической консультации». Сегодня вести прием и отвечать на ваши вопросы будут специалисты медицинские генетики Катя, Даша, Аня, Сергей и Владимир.

Афоризмом к уроку будут слова замечательного русского физиолога И.П.Павлова “Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя”. И поможет нам в этом медико-генетическая консультация.

1 медицинский генетик (слайд 1). В 1929 г. Советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Все наследственные болезни человека подразделяются: на генные и хромосомные. Хромосомные связаны с изменением числа хромосом (моносомия, трисомия) и хромосомными перестройками. Генные подразделяются моногенные, полигенные и мультифакторные. Сегодня речь пойдет о моногенных болезнях наследуемых по доминантному типу, рецессивному типу и сцепленные с половыми хромосомами (слайд 2). Моногенные заболевания характеризуются следующими признаками.


  • Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

  • Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

  • Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

2 медицинский генетик. А вот и первый наш гость. Слушаем вас.

1 Гость: среди родственников моего мужа много трудоголиков. Они неутомимы в работе, могут работать сутками напролет, не зная усталости. Нервная система их отличается неустойчивостью, процессы возбуждения преобладают над торможением. Все они имеют заболевания сердца. Мой муж принадлежит к их числу. Может ли мой ребенок унаследовать признаки мужа и его родственников. Я абсолютно здорова и трудоголиком себя не считаю.

2 медицинский генетик. То, что вы описали в медицинской генетике известно как синдром Морфана. Впервые описан в 1896 г. Пример нарушения углеводного обмена, вызванного мутацией одного гена, заболевание, которое называется синдром Марфана.

Клинические признаки: высокий рост, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования – АД

Частота наследования – 0,04 : 1000. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани, проявляющегося изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами , разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.

Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности). Этим заболеванием объясняют странный облик известного скрипача Николо Паганини. Мертвенно-бледное лицо, глубоко запавшие глаза, сверхгибкие и невероятно длинные пальцы, угловатость движений – все это свойственно для синдрома Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.

В ХХ веке жили не менее талантливые трудоголики. Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

(слайд 3 и одновременно решается задача на доске). Вывод генетика: вам не совсем повезло: синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (менделирующее наследование). Даже если вы здоровы, а ваш муж гетерозигота по генотипу, то процент больных детей составит 50%. Если муж по генотипу гомозигота, то все дети будут больны, но отчаиваться не стоит: может ваш ребенок станет вторым Паганини или Корнеем Чуковским.

Таким образом, аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими чертами:

1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
2 гость. Недавно в программе «Пусть говорят» рассказывали о наследственном заболевании, когда люди, находясь в детском возрасте стареют на глазах. И в 8-9 лет выглядят как старики 70-80 лет. Существуют ли такие факты в науке, или это вымысел журналистов?
3 медицинский генетик: Речь идет о прогерии.

Описана в 1886 г.

Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны, хотя предполагают, что это аутосомно-рецессивный тип наследования. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).(слайд).И фенилтетонурия и прогерия относятся к аутосомно-рецессивному типу наследования. Вот его характеристика.


  • Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

  • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

  • Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

  • Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

3 гость. Мне очень нравятся стихи Георгия Иванова, посвященные семье последнего русского императора Николая 2.

^ Эмалевый крестик в петлице,

И серой тужурки сукно…

Какие печальные лица

И как это было давно!

Какие прекрасные лица

И как безнадежно больны (бледны)

Наследник, императрица,

Четыре великих княжны…

Могли бы вы пояснить, чем была больна царская семья?


5 медицинский генетик. Наследственной болезнью гемофилией был болен только один человек из царской семьи: царевич Алексей. Давайте попытаемся проанализировать генеалогическое древо царской семьи. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею? Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, поэтому он получил его от матери. Бабка царевича Алиса была носительницей мутантного гена, который в свою очередь получила от своей матери – королевы Виктории. А королеве Виктории он достался от кого-то из предков, но так как ее муж принц Альберт приходился ей двоюродным братом, то вполне возможно, что их дочери получали дефектную Х-хромосому или от папы или от мамы. Все они были носительницами мутантного гена. От них и пошла гулять гемофилия по королевским и царским семьям Европы. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре (а по другим данным - 6) правнука королевы Виктории. Поскольку у Виктории было большое потомство и её дочери вышли замуж за разных европейских правителей, гемофилия проявилась сразу в нескольких царствующих домах: в прусском, испанском, русском. Как видно из генеалогического древа, Александра Федоровна по матери приходилась Виктории внучкой. Следовательно, она была носительницей гена гемофилии, который и передала своему сыну.(слайд)

1. Болеют только мальчики по линии матери.

2. Родители пробанда здоровы.

3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.

В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Эти признаки характерны для заболеваний, сцепленных с Х хромосомой.

Рефлексия. Всегда полезно оглянуться на сделанное и оценить самого себя, выявить свои затруднения и найти пути их преодоления. Мысленно воспроизведите весь урок сначала. Вспомните свои ощущения: Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить?

Если бы Вы готовили этот урок сами, что бы Вы изменили?

Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент


Учитель


Медицинская генетика еще не все знает. На пути от генов до признаков скрыто много неизвестного и неожиданного. Возможно, кто-то из вас сделает новые открытия на пути профилактики наследственных заболеваний человека. Но это уже тема следующего урока. Спасибо за урок. До свидания. И помните другой афоризм: «Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье» (Г. Гейне)
Каталог: download -> version
version -> Мбоу сош №42 с. Сандата основы формирования здорового образа школьников
version -> А. В. Ракицкая // Психологический журнал. 2011. Я№3 4 (29 -30). С. 48 55
version -> Синдром эмоционального выгорания у педагогов: эмоционально-нравственные аспекты
version -> А. И. Тихонов, Т. Г. Ярных технология лекарств
version -> Лекция №3: Психосоматика План лекции: • этиопатогенез психосоматических расстройств
version -> Литература Для учащихся медицинских училищ Под редакцией проф. С. А. Георгиевой
version -> По рецептам северных монастырей Древней Руси XVI века
version -> Обзор Острое повреждение почек в кардиохирургии Ключевые слова


Поделитесь с Вашими друзьями:




База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2020
обратиться к администрации

    Главная страница