Письмо Министерства здравоохранения РФ от 5 марта 2019 г. N 15-4/И/2-1908


Преимплантационное генетическое тестирование



страница108/159
Дата12.12.2019
Размер1.64 Mb.
ТипПротокол
1   ...   104   105   106   107   108   109   110   111   ...   159

4.0 Преимплантационное генетическое тестирование

Термин преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ/PGT - Preimplantation Genetic Testing) объединяет все виды анализа наследственного материала ооцитов (полярных тел) и эмбрионов (биопсия клеток на стадии дробления или бластоцисты), проводящиеся до момента имплантации в стенку матки, для выявления потенциальных аномалий или HLA-типирования. Он объединяет следующие группы исследований:

- ПГТ-A/PGT-A - все тесты, направленные на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий),

- ПГТ-М/PGT-M - все тесты, направленные на диагностику моногенных заболеваний и выявления отдельных генных аллелей,

- ПГТ-СП/PGT-SR - все тесты, направленные на выявление структурных хромосомных перестроек (191).

Решение о проведении ПГТ является добровольным, исследование проводится только с информированного согласия пациентов после консультации врача-акушера-гинеколога и врача-генетика. Проведение ПГТ-А показано:

- женщинам позднего репродуктивного возраста - 35 лет и старше;

- при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе),

- при повторных неудачных попытках переноса "свежих" или размороженных эмбрионов (3-х у женщин моложе 35 лет, 2-х - у женщин 35 лет и старше),

- при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия - по заключению врача-уролога).

Проведение ПГТ-М и ПГТ-СП показано (192):

- носителям генных мутаций, сцепленных с Х-хромосомой;

- при высоком риске рождения детей с наследственными заболеваниями;

- носителям генных мутаций, вызывающие моногенные заболевания: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, имеющие высокий риск передачи наследственной патологии потомству;

- носителям хромосомных аномалий: числовых и структурных аберраций хромосом;

- носителям генных мутаций, сцепленных с Y-хромосомой;

- носителям генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией;

- носителям наследственных гематологических заболеваний;

- женщинам с носительством мутаций мтДНК, имеющим высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства;

- семьям, в которых есть ребенок больной спорадическим гематологическим заболеванием, нуждающийся в пересадке донорских стволовых гемопоэтических клеток для продолжения жизни.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 4).




Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   104   105   106   107   108   109   110   111   ...   159


База данных защищена авторским правом ©zodorov.ru 2017
обратиться к администрации

    Главная страница